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《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》提解决方案
时间:2019-03-05  来源:未知  作者:院务部

  《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》提三大领域解决方案

  中新网北京3月3日电 (记者 高凯)消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会(简称“全球委员会”)日前在北京正式发布《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》(简称“报告”),针对医学难题罕见病,报告提出三大领域解决方案。

  2018年,夏尔(现已合并至武田)、微软和欧洲罕见病组织共同成立全球委员会,由患者倡导组织、医生和其他各领域专家共同组成多学科小组,旨在助力攻克影响罕见病群体的复杂挑战。

  据介绍,中国有预计超过2000万罕见病患者,每年新出生的罕见病患儿超过20万;40%的罕见病患者都曾被误诊过至少一次,平均确诊时间超5年。

  过去一年间,全球委员会通过患者、患者家属和其他专家顾问收集相关信息以获取核心洞察,并开发技术解决方案以缩短罕见病的确诊时间。该路线图可总结为以下三个解决方案:

  其一,为患者及其家庭赋能。为照护者提供与医生合作所需的工具,以便他们将看似无关的症状联系在一起,或询问是否需要进一步检测,以帮助医生实现准确诊断。

  其二,为一线医护人员配备诊断和转诊工具。为一线医护人员传授知识并配备工具,助力其迅速有效地识别可能患有罕见病的患者,并通过机器学习、专家指导和基因检测等方法采取适当的措施。

  最后,重新定义遗传咨询。开发创新方法,例如标准化报告和利用远程医疗扩大患者就诊机会等,帮助医学遗传学家更快地对需优先考虑的患者进行诊断。

  据介绍,全球委员会正在支持三个试点项目,发挥其成员的专业知识,并吸引矢志创新且志同道合的合作伙伴共同参与,将其解决方案付诸实践。

  试点项目包括:通过多因素机器学习模式识别症状;通过协作工具实现“智能分诊”和开展临床遗传学家虚拟小组咨询;通过区块链等新兴技术,开发安全的患者注册平台和罕见病“护照”。

  报告强调,将罕见病纳入国际公共卫生优先事项的全球政策框架尤为重要,并建议采取具体的政策性行动,为制定解决方案提供支持,针对四个关键领域进行政策调整:协作诊断卓越中心、遗传筛查、数据共享和隐私保护,从而支持和确保具体解决方案能够得以实施。

  罕见病发展中心主任、创始人、全球委员会成员黄如方表示,“作为一名罕见病患者和全球委员会成员,我有义务为那些长期被忽视、处于缺医少药状态的罕见病患者群体发声。过去一年间,我们携手全球专家一起努力,成功制定了一份行动路线图,我们将采取行动,努力落实相关建议。”

  北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬教授表示,“全球委员会致力消除罕见病诊断壁垒,并开发解决方案助力缩短罕见病确诊时间,这些行动至关重要,能够支持一线医护人员对下一步诊断措施做出更明智、更迅速的决定。”

  她指出,近年来,中国出台了一系列利好政策,旨在进一步改善罕见病的诊疗现状。预计到2020年,中国将建立国家级医疗中心,在全国范围内对罕见疾病和特定类别重症疾病进行诊断和治疗,并主导先进医疗技术的全国推广。(完)


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