基因突变越多癌症越严重吗、癌症患者基因一定会突变吗

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提到乳腺癌，人们很容易想到好莱坞著名女星安吉丽娜朱莉。由于在她体内检测到这种基因的某些或某些类型的突变，她患乳腺癌和卵巢癌的风险高达87%。为了预防乳腺癌，加上母亲患卵巢癌去世的痛苦经历，2013年，她预防性切除了双侧乳房。这种基因患乳腺癌的风险有多高？

1990年，研究人员发现了一个与遗传性乳腺癌直接相关的基因，命名为乳腺癌基因1，简称BRCA1。1994年，又发现了一个与乳腺癌相关的基因，叫做BRCA2。

然而，最近一个研究小组在杂志《柳叶刀》上发表了一篇文章，称如果三阴性乳腺癌被诊断为极难治愈，那么具有BRCA基因突变的女性可能比没有突变的女性更有可能存活下来。

这项研究的合著者、南安普顿大学的戴安娜埃克尔斯在文章中写道，与非BRCA基因突变携带者相比，“具有BRCA基因突变并被诊断为早期乳腺癌的女性通常更有可能在诊断后或化疗后不久接受乳房切除术”。

Les及其研究团队招募了2733名年龄在18至40岁的女性参与这项研究。所有这些女性都在2000年至2008年间被诊断患有乳腺癌，其中12%是BRCA突变携带者。研究小组追踪了他们平均超过8年的医疗记录，发现所有678名患者中有651人死于乳腺癌。

根据美国癌症协会的数据，有BRCA1或BRCA2基因突变的女性，80岁患乳腺癌的几率为70%。当然，她们也比其他女性更容易在年轻时患上乳腺癌。

然而，埃克尔斯和他的研究团队发现，无论是否携带BRCA基因突变，乳腺癌患者的两年生存率、五年生存率或十年生存率都没有差异。

研究甚至发现，在那些患有三阴性乳腺癌的女性中，在确诊乳腺癌两年后，BRCA基因突变的女性存活率略高于非携带者。

文章中写道：“根据研究，作者想告诉那些患有三阴性乳腺癌的BRCA基因突变携带者，如果他们做好了恢复1至2年再进行其他手术的准备，那么BRCA突变不会影响他们的长期生存。然而，从长远来看，对于BRCA携带者来说，降低患病风险的手术仍将有助于他们预防乳腺癌或卵巢癌。”