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25岁女孩检查染色体异常是男孩、12岁女孩染色体异常什么表现
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在生活中，一般人只有两种性别：男性或女性。但是有一个特殊的群体，他们介于两性之间。教授说，其实性别远没有看起来那么简单。
14岁女孩发育迟缓，染色体检查竟然是个男孩。
前不久，女孩安安(化名)去见教授。虽然已经14岁了，安安的乳房还没有发育，也没有来月经，没有青春期的迹象。
从外表上看，安安和其他女生没什么区别。但她的脾气大大咧咧，活泼好动，说起话来很有底气，在学校田径队的短跑比赛中屡破纪录。
“那这个女孩呢？给我的感觉是她的肌肉特别发达，肩膀也比同龄女孩宽。”教授说。
检查后发现，安安血压偏高。做b超的时候，没有子宫或者卵巢，没有睾丸或者类似的组织。
进一步检查的结果让每个人都很惊讶。安安的染色体是46，XY，SRY基因呈阳性。“也就是说，安安其实是个‘纯爷们’。"
一个以“女性”身份生活了14年的女生怎么可能是男性？
“这就是所谓的‘异常性分化’，性发育障碍。我们简称它为DSD。”教授解释说，在学术上，性分化异常是指染色体、性腺和外生殖器不一致。
安安为什么会出现「性别分化异常」？
事实上，婴儿胚胎在发育的最开始，大约6-8周，就是具有双重功能的细胞。换句话说，胚胎可以发育成男孩和女孩。
“在这个关键的时间点，需要足够的雄激素刺激胚胎，胚胎才会发育成雄性。没有雄性激素的刺激，一个成为正常男性的‘系统’是无法发育的。而且做女人容易多了。”
这位教授指出，正是由于缺乏一种叫做17羟化酶的物质，才使得安“成为一个男孩，但他不可能是一个真正的男孩。”
于是，一个重要的问题摆在了这个14岁的“女孩”面前：你选择做男性还是女性？
选择女性，但安安缺少女性生殖器；
做个男人，但由于安安体内睾丸发育不完全，位置不好，可能会致癌，最终还是要手术切除。
"在这种情况下，这涉及到她的社会性格."按照教授的说法，安安从小就过着女孩子的生活，家人和社会都认可她是女孩子，而她自己更喜欢做女孩子。“安安可以结婚，可以做爱，但是她没有子宫，不能生孩子。”教授略显遗憾。
最后真相大白。安安开始接受促进乳房发育的激素替代疗法，打算做一个真正的“女孩”。
我不喜欢芭比娃娃，但是我喜欢汽车。2岁“女孩”把睾丸藏在腹腔里。
教授每年都会遇到二三十例像安安这样“性别不清”的孩子。“性分化异常(DSD)其实离我们不远，只是很多人不知道这种疾病的存在。”
教授又举了一个例子。贾加是一个来自四川的2岁8个月的女孩。她很外向。她不喜欢芭比娃娃，但是她喜欢玩汽车。因为“阴蒂肥大”，父母带她去了当地医院，染色体结果竟然是46，XY(男性)，腹腔内有一对睾丸。
女儿居然是“男人”？贾加的父母立刻惊呆了。辗转多家医院后，贾加来到教授所在的医院，对不同的诊断结果拿不准。教授召集专家组反复讨论。根据贾加的临床症状、体征、内分泌激素水平和心理测试，他最终得出了3354“雄激素不敏感综合征”的结论。
“贾加的年龄还很小，她的父母盲目地为她选择性别是不公平的。所以我们建议暂时保留睾丸，定期随访，等到佳佳长大后，根据自己的意愿做出更科学的性别选择。”
这位教授说，目前，性分化异常(DSD)的诊断和治疗在临床上非常困难。
第一，其实人类的性别有很多种分类，包括性染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别、心理性别等等。把这些搞清楚，对每个患者的个体化诊断进行梳理和总结，需要花费大量的时间和精力，可能还会有歧义。
第二，找到真正的致病点无疑是“大海捞针”。虽然基因检测技术有助于提高对疾病的认知，但对于性分化异常，还有很多未知点或已知结果无法匹配临床症状，需要进一步研究。
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2022-12-21
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