单基因遗传病基因突变检测(单基因遗传病突变检查内容)

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2022年9月12日是第十八个“中国出生缺陷预防日”。今年活动的主题是“防治出生缺陷，促进生殖健康”。我国是人口大国，出生缺陷儿童的绝对数量很大。据统计，近年来每年出现出生缺陷儿童超过20万例。如何做到早诊断、早发现，防患于未然？科技日报记者采访了中国优生协会副会长、中国科学院院士黄鹤峰。遗传和突变是自然界中常见的现象，是繁殖和进化的基础。因此，人类后代出现新的突变也是一种常见现象。 2017年，《自然》的一篇论文发现，任何后代平均有70.3个新突变基因；后代的新突变与父母的年龄呈正相关。父亲年龄每增加1岁，孩子就会产生1.51个新的突变基因。母亲每长大1年，孩子就会有0.37个新的突变基因。因此，夫妻年龄较大，尤其是年长的父亲，是新突变的绝对危险因素。黄鹤峰表示，如果特定致病或疑似致病基因位点出现新的突变，就可能导致疾病。此类基因的新突变是大多数单基因显性遗传病的原因。据估计，由新突变引起的单基因显性遗传病的发病率约为1/270，是唐氏综合症的三倍。以我国每年1000万出生人口计算，每年可能有超过3.7万名儿童患有由新突变引起的单基因显性遗传病。黄鹤峰透露：“虽然对于单基因隐性遗传病，如地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等携带率较高的疾病，我国已经有了扩大携带者筛查等更有效的防控措施。但由于缺乏相应技术，我国对于新突变的单基因显性遗传病尚未形成较为完善的出生缺陷防控体系，防控力度相对薄弱。 “因为是新的突变，胎儿的父母表型正常，验血基因型也正常，所以无法一级预防。而且，这类疾病往往没有家族遗传史，往往表现为散发性”发病突然，且是在有不良妊娠和分娩史后才发现的。”黄鹤峰认为，为新的突变。单基因遗传病出生缺陷的防治需要采取更加积极主动的措施，而最有效的方法就是产前基因筛查。但在目前的技术条件下，以新突变为主的单基因显性遗传病的产前筛查难度较大。黄鹤峰解释说，首先，单基因遗传病多达8000种，个别疾病的发病率并不高。目前尚不清楚哪些突变需要进行筛查。其次，缺乏有效的筛选技术。血清学筛查无法检测单基因遗传病，影像学检查只能解决一小部分问题。黄鹤峰认为，具有新突变、可导致胎儿结构异常的单基因遗传病，往往可以在妊娠中、晚期通过影像学检查发现。 “对于这类新突变，我们应该考虑将筛查时间窗口前移，可以在孕12-16周甚至更早进行无创产前筛查，为产前诊断和临床决策留出充足的时间。”黄鹤峰解释道。然而，有许多新突变的单基因遗传病，在妊娠期间往往没有明显的异常超声指征。现有的产前影像和生化产前筛查方法无法准确检测此类疾病。它们可以在怀孕早期被发现。进行基因筛查。 “当前，基因筛查技术是防控新型突变单基因遗传病的重要武器。”黄鹤峰表示，基因筛查阳性的孕妇应及时进行羊水穿刺进行一代测序。一旦确诊，他们需要在进行临床试验之前接受遗传咨询。决策。

黄鹤峰表示，随着测序技术的进步和价格的降低、高度自动化判读能力的完成以及遗传咨询的完善，无创全外显子组测序技术也可用于新突变单基因遗传的产前检测。未来的疾病。